Mecidiyeköy Mahallesi Büyükdere Caddesi. Lati lokum Sokak No:2/3 Mecidiyeköy Şişli/İSTANBUL (Polis Karakolu Yanı)
kalıtsal meme kanseri

Ailesel, Kalıtsal Meme Kanseri

Meme kanserine neden olan birçok faktör bulunmaktadır. Bunlardan en önemlisi ise ailesel özelliklerdir. Ailesinde meme kanseri görülen kadınların meme kanserine karşı alması gereken birtakım önlemler ve yaptırması gereken testler bulunmaktadır. 

Kimler hasarlı brca1 ve brca2 geni araştırması testini yaptırmalıdır?

Aile yakınlarınızda meme kanseri varsa erken teşhis için ne yapmalısınız?

Aile yakınları arasında meme kanseri olan kadınlarda meme kanserine yakalanma riski artar. Bu ailelerde yumurtalık ve kolon kanseri görülme olasılığı da daha fazladır. Örneğin aile yakınları arasında meme kanseri olmayan belirli yaştaki bir kadında meme kanseri gelişme riski % 6 iken, yakını meme kanserine yakalanmış kadınlarda meme kanseri gelişme riski % 11’e çıkar. Ailesel meme kanserleri, tüm meme kanserli hastaların % 10 unu oluşturur.

Ailesel Meme Kanseri Nedir?

Ailesel geçişin iki şekli vardır. Bunlardan birinci grupta, ailede meme kanseri görülme sıklığı diğer ailelerden daha fazladır. Genellikle 40 yaşın üzerinde yani daha ileri yaşlarda ortaya çıkar. Aynı anda her iki memede birden başladığı daha az görülür. Ailede birden fazla bireyde görülme sayısı, normal ailelerden fazla ama ikinci grup olan kalıtsal meme kanseri kadar fazla değildir.

Kalıtsal Meme Kanseri

Bu grupta ise meme kanseri, genlerdeki bir bozukluk nedeni ile çocuklara geçer. Çocukların yarısı meme kanserine yakalanırlar. Böyle ailelerde çok sayıda meme kanserli hasta vardır.

Yakın kan bağı olan akrabalarınızdan birisi meme kanserine yakalandıysa, meme kanserine yakalanma olasılığınızı anlamak için aşağıdaki soruları cevaplandırmanız gerekiyor.

Kansere yakalanan yakınınızın yakınlık derecesi nedir?

Birinci derece olabilir; anne, kız kardeş, kız evlat gibi. Veya ikinci derece yakınınız olabilir; teyze, hala veya büyükanne gibi. Büyükannenin annesi ve kuzenler 3. derece yakın grubuna girer. Kan bağı olmayan bireyler bu grubun dışında kalır.

Kansere yakalanan yakınınızın kaç yaşındadır?

Eğer genç yaşta kansere yakalandı ise, riskiniz daha da artar. Diyelim ki Ayşe hanımın annesi meme kanserine yakalandı. Yani birinci derecede yakını oluyor. Eğer annesi 37 yaşında meme kanserine yakalanmış ise, kendisinde meme kanserine yakalanma riski, ailesinde meme kanseri olmayan kadınlara göre 3 kat daha fazladır. Fakat annesi hastalığa yakalandığında

50 yaşında ise, riski sadece 1.5 kat artar. Yani yakınınız ne kadar genç yaşta meme kanserine yakalandı ise riskiniz o kadar artar.

Kansere yakalanan yakınınızın her iki memesinde birden kanser var mı?

Yakınınızda ortaya çıkan kanser sadece bir memede olabilir veya iki memede birden olabilir. Eğer her iki memesinde de kanser gelişmiş ise riskiniz daha da artar

Yakınlarınızdan kaç kişide meme kanseri var?

Birden fazla yakınınız meme kanserine yakalanmış ise riskiniz artar. Örneğin hem annenizde hem de kız kardeşinizde meme kanseri var ise riskiniz çok artar.

Meme kanserine yakalanan yakınlarınız arasında erkek var mı?

Eğer erkek kardeşiniz veya babanızda meme kanseri varsa riskiniz artar

Ayşe hanımın annesinin her iki memesinde birden kanser ortaya çıktığını düşünelim. Annesi 40 yaşından daha yaşlı ise, Ayşe hanımın riski 5 kat artar. Eğer annesi 40 yaşından genç ise, risk 10 kat daha fazladır. Bu durumda kanserin genetik geçişi söz konusu olabilir ve Ayşe hanımda ve diğer aile bireylerinde, kanserin anneden çocuğa geçişini sağlayan, hasarlı BRCA geni araştırılması gerekir.

Kalıtsal Meme Kanseri Nedir?

BRCA1 ve BRCA2 genleri, hücre DNA’sında meydana gelen hasarın tamirinde rol alan iki genimizdir. Eğer BRCA1 ve BRCA2 genlerinde bir hasar meydana gelirse DNA tamiri yeterince yapılamadığı için meme kanseri gelişme riski artar.

Eğer bu iki genden birinde hasar ortaya çıkarsa (buna mutasyon diyoruz) bu hasarlı genler kuşaklar boyu anne ve babadan çocuklara aktarılır. Aile bireylerinde bu hasarlı geni taşıyan kişilerde meme kanseri gelişme riski çok fazla olur( %85-90 gibi))meme kanseri ortaya çıkar.

Bu gruptaki kadınlarda meme kanseri daha erken yaşta ortaya çıkar ( %70 oranında 45 yaştan önce). Kadının birden fazla birinci derece yakınında (annesi, kız kardeşi veya kız evladı) meme kanseri görülür. Bu tip meme kanseri genellikle (% 65) her iki memede birden gelişir. Bu ailelerde meme kanserinin yanı sıra yumurtalık kanseri de sık görülür (yumurtalık kanseri gelişme riski % 50).

Hasarlı BRCA1 geni taşıyan bir kadının veya erkeğin 4 çocuğundan 2 tanesine bu hasarlı gen geçiyor. Eğer çocuk kız ise ve BRCA1 hasarlı geni çocuğa geçmiş ise, meme kanserine yakalanma olasılığı çok yüksekdir. Hasarlı BRCA1 geni taşıyan erkekte meme kanseri riski artmaz ama, bu hasarlı genin taşıcısı olur. Bu hasarlı geni çocuklarına geçirebilir. Bu hasarlı geni taşıyan erkeklerde ileri yaşlarda prostat ve kalın barsak kanseri görülme olasılığı artar. 4 çocuktan ikisine bu hasarlı genin geçebileceğini söyledik; BRCA 1 geni sağlam olan diğer iki çocukta ise meme kanseri riski, toplumdaki diğer kadınlarla aynıdır. Yani bir risk artışı söz konusu değildir.

Aile bireyleri arasında birden fazla kişinin meme kanserine yakalanması, meme kanserine yakalanan bireylerin genç yaşta olmaları, bireylerde her iki memede birden kanser gelişmesi, genetik bir geçiş olabileceğini akla getirmelidir. Bu aile bireylerinde BRCA1 ve BRCA2 dediğimiz genlerinde hasarın olup olmadığının araştırılması gerekir. Eğer kişi bu hasarlı genleri taşıyor ise bu riski azaltıcı tedbirlere başvurulmalıdır.

Hasarlı BRCA1 veya BRCA2 geni taşıyorsanız ne yapılabilir?

Hasarlı geni taşıyan kadınlarda meme kanseri gelişme riskinin çok yüksek olduğunu biliyoruz (% 87). Bu kadınların yakından takip edilmeleri gerekir.

18 yaşından itibaren kendilerini muayene etmeyi öğrenmeleri ve her ay muayeneyi düzenli olarak yapmaları gerekir. 25 yaştan itibaren yılda bir veya iki defa uzman bir hekime muayene olmaları ve yılda bir kez mamografi çektirmeleri gerekir. Yine bu yaştan itibaren yılda bir veya iki defa jinekolojik muayene olmaları ve yumurtalıklarını ultrasonla kontrol ettirmeleri önerilir (bu kadınlarda yumurtalık kanseri gelişme riski de yüksekdir).

Bu riskin azaltılması veya ortadan kaldırılması için bazı önlemler almak mümkündür.

İlaçla korunma

Tamoksifen, meme kanseri tedavisi sonrasında kanserin diğer memede veya vücudun başka bir yerinde tekrar etmesini önlemek amacıyla kullanılır. “BRCA1 geni taşıyıcılarında meme kanseri gelişmesi riskini azaltmak için tamoksifen kullanılabilir mi?” gibi bir soru aklınıza gelebilir. Tamoksifen’ in koruyucu etkisi, östrojen (ER) ve progesteron (PR) algılayıcılarını taşıyan meme kanseri tipleri için geçerlidir.

Hasarlı BRCA1 genini taşıyanlarda ortaya çıkan meme kanserleri ise, büyük oranda ER ve PR negatif hastalardır(yani bu algılayıcıları taşımıyorlar). Bu nedenle bu kadınlarda tamoksifenin koruyucu etkisi fazla olmaz. Aşağıda değineceğimiz hasarlı BRCA2 genini taşıyanlarda gelişen kanserler ise, büyük oranda ER ve PR pozitif kanserlerdir. Bu nedenle hasarlı BRCA2 geni taşıyanlarda tamoksifen kullanılması, meme kanseri gelişme riskini azaltır ve

Kullanılması önerilir. Bu konuda çalışmalar devam etmektedir.

Cerrahi Korunma

Her iki memeyi ameliyatla alarak bu kadınlarda kanser gelişme riskini azaltmak mümkündür. Memenin alınması birkaç şekilde olur. Memenin dış görünümü tamamen koruyarak içeriden meme dokusunun çıkartılması mümkündür. Alınan meme dokusu yerine protez yerleştirilerek memenin dış görünümü korunabilir ve memenin estetik görünümü bozulmaz. Fakat Bu tip girişimlerde meme dokusunun tamamı çıkartılamadığı için kanser riski ancak %90 oranında azaltılabilmektedir.

Diğer uygulama ise memenin deri dokusu ile birlikte tümünün alınması şeklindedir. Memenin tümü alındığında da kanser gelişme riski oldukça azalmakla birlikte tamamen ortadan kalkmaz. Bu kadınlar dilerlerse memenin alınması sırasında plastik cerrahi yöntemleri ile yeniden meme yaptırabilirler.

Hasarlı BRCA1 taşıyıcılarında yumurtalık kanseri riskinin de yüksek (% 50) olduğunu biliyoruz, bu nedenle yumurtalıkların da alınması önerilmektedir.

Kimler hasarlı BRCA1 ve BRCA2 geni araştırması testini yaptırmalıdır?

Eğer yakın aile bireylerinizden birisinde hasarlı BRCA1 ve BRCA2 genlerinden birisi saptanmış ise sizin de kendi durumunuzu öğrenmeniz ve gereken tedbirleri almanız açısından bu testi yaptırmanız gerekebilir. ABD’de, “National Comprehensive Cancer Network” tarafından yayınlanan kriterlere göre aşağıda belirtilen özellikleri taşıyorsanız, bu hasarlı genlerin araştırılması testini yaptırmanız öneriliyor Bu genetik değişikliği taşıyor olmanız, sizin mutlaka meme veya yumurtalık kanserine yakalanacağınız anlamına gelmiyor. Sadece risk artışını gösteriyor.

Eğer sizde meme kanseri saptanmış ise ve ;

  • Meme kanseri teşhisiniz 40 yaşından önce konmuş ise,
  • Meme kanseri teşhisiniz 50 yaşından önce konmuş ve yakın bir akrabanızda da meme kanseri veya yumurtalık kanseri teşhisi konmuş ise,
  • Her iki memenizde birden meme kanseri ortaya çıkmış ve yakın bir akrabanızda da meme kanseri veya yumurtalık kanseri teşhisi konmuş ise,
  • Yakın bir erkek akrabanızda meme kanseri ortaya çıkmış ise

Eğer sizde yumurtalık kanseri saptanmış ise;

  • Aile yakınlarınız arasında yumurtalık kanseri olan başka bir birey var ise,
  • Her iki memesinde birden kanser olan veya meme kanseri teşhisi 50 yaşından önce konmuş bir yakın akrabanız var ise,
  • Meme kanserine yakalanmış iki yakın akrabanız var ise,
  • Meme kanserine yakalanmış yakın bir erkek akrabanız var ise,

bu testleri yaptırmanız önerilir. Bunların dışında etnik köken olarak Ashkenazi Yahudi’si kökeninden gelen kadınlarda meme kanseri teşhisi 50 yaşından önce konmuş ise veya yumurtalık kanseri teşhisi konmuş ise bu testleri yaptırmaları önerilir.