BRCA-1 ve BRCA-2 geninde mutasyon (bozukluk) olması sonucu ortaya çıkan meme kanserine denir. Tüm meme kanserlerinin yaklaşık unu oluşturur. Kalıtsal meme kanserlerinin özellikleri arasında genç yaşta ortaya çıkması (menapozdan önce), iki taraflı meme kanseri gelişmesi ve  meme kanserinin yanı sıra yumurtalık kanseri de gelişmesi gibi özellikleri olabilmektedir.

BRCA-1 geninde mutasyon olan kadınlarda meme kanseri gelişme riski %85, yumurtalık kanseri riski ise %45 iken, BRCA-2 gen mutasyonu olanlarda, meme kanseri riski %84, yumurtalık kanseri riski %76dır. İkisinde birlikte mutasyon olması durumunda bu oranlar daha da yükselmektedir.

Kalıtsal Meme Kanseri Tanısı Nasıl Konur?

BRCA-1 ve BRCA-2 mutasyonu tanısı, genetik test yapılarak konuyor.

Kimler BRCA-1 ve BRCA-2 testi yaptırmalı:                                              

1. Birinci derece(anne, kız kardeş, kız çocuk) yakınlarından iki kişide meme kanseri varsa ve bunlardan biri 50 yaş altında hastalanmışsa  
2. Birinci veya ikinci derece akrabalardan (büyük anne, hala, teyze) üç veya daha fazlasında meme kanseri varsa
3. Ailesinde hem meme hem yumurtalık kanseri olan yakını varsa        
4. Birinci derece bir yakınının iki memesinde birden kanser varsa             
5. Ailesinde erkek meme kanseri varsa                                                           

Bu durumda hangi genetik testlerin yapılması gerektiği ile ilgili olarak genetik danışmanlık hizmeti alınması gerekmektedir.

BRCA-1 ve BRCA-2 bozukluğu olanlarda hangi önlemler alınır:

1. ilaçla korunma: tamoksifen veya raloksifen gibi östrojeni baskılayan ilaçların kullanımı meme kanseri gelişme riskini %50 azaltmaktadır
2. Koruyucu cerrahi işlemler: Memelerin iki taraflı cildi korunarak içindeki meme dokusu boşaltılacak şekilde ve aynı seansta silikon protez yerleştirilerek yapılan ameliyatla meme kanseri riski %95 oranında azaltılabilmektedir. Menapoz öncesi olanlarda çift taraflı yumurtalıkların çıkarılması  da önerilmektedir.